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Rasgos

Rasgos asociados a CAVIN1

caveolae associated protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a CAVIN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibersSiempre
Inability to make and keep healthy fat tissueSiempre
Increased variability in muscle fiber diameterSiempre
Muscle moundingSiempre
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)
Increased skeletal muscle cellsFrecuente (30–79 %)
Muscle stiffnessFrecuente (30–79 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Advanced bone ageA veces (5–29 %)
Prominent swaybackA veces (5–29 %)
Generalized muscle weaknessNo registrado
Muscular dystrophyNo registrado
OsteopeniaNo registrado
OsteoporosisNo registrado
Proximal neurogenic muscle weaknessNo registrado
Reduced spine movementNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ConstipationFrecuente (30–79 %)
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Prominent belly buttonA veces (5–29 %)
Feeding difficultiesNo registrado
IleusNo registrado
Poor swallowingNo registrado
Pyloric stenosisNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatA veces (5–29 %)
AneurysmNo registrado
Elevated heart rateNo registrado
Prolonged QT intervalNo registrado
Slow heartbeatsNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Fatty infiltration of liverFrecuente (30–79 %)
HyperinsulinemiaFrecuente (30–79 %)
Increased plasma triglyceridesFrecuente (30–79 %)
Body fails to respond to insulinNo registrado
High liver enzymesNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent pneumoniaFrecuente (30–79 %)
Recurrent infectionsNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle acheA veces (5–29 %)
Decreased ability to exerciseNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acral overgrowthFrecuente (30–79 %)
Faltering weightNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentrationNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairinessA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAVIN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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