Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to CAVIN1

caveolae associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to CAVIN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAlltid
Inability to make and keep healthy fat tissueAlltid
Increased variability in muscle fiber diameterAlltid
Muscle moundingAlltid
Flexed joint that cannot be straightenedOfta (30–79 %)
Increased skeletal muscle cellsOfta (30–79 %)
Muscle stiffnessOfta (30–79 %)
Muscle weaknessOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Advanced bone ageIbland (5–29 %)
Prominent swaybackIbland (5–29 %)
Generalized muscle weaknessInte registrerat
Muscular dystrophyInte registrerat
OsteopeniaInte registrerat
OsteoporosisInte registrerat
Proximal neurogenic muscle weaknessInte registrerat
Reduced spine movementInte registrerat

Abnormality of the digestive system

TraitHur ofta den förekommer
ConstipationOfta (30–79 %)
Enlarged liverOfta (30–79 %)
Prominent belly buttonIbland (5–29 %)
Feeding difficultiesInte registrerat
IleusInte registrerat
Poor swallowingInte registrerat
Pyloric stenosisInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Increased spleen sizeOfta (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatIbland (5–29 %)
AneurysmInte registrerat
Elevated heart rateInte registrerat
Prolonged QT intervalInte registrerat
Slow heartbeatsInte registrerat

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
Fatty infiltration of liverOfta (30–79 %)
HyperinsulinemiaOfta (30–79 %)
Increased plasma triglyceridesOfta (30–79 %)
Body fails to respond to insulinInte registrerat
High liver enzymesInte registrerat

Abnormality of the immune system

TraitHur ofta den förekommer
Recurrent pneumoniaOfta (30–79 %)
Recurrent infectionsInte registrerat

Constitutional symptom

TraitHur ofta den förekommer
Muscle acheIbland (5–29 %)
Decreased ability to exerciseInte registrerat

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Acral overgrowthOfta (30–79 %)
Faltering weightInte registrerat

Abnormal cellular phenotype

TraitHur ofta den förekommer
Decreased circulating IgA concentrationInte registrerat

Abnormality of the integument

TraitHur ofta den förekommer
Excessive hairinessIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAVIN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test