특성

CAVIN1 연관 특성

caveolae associated protein 1

인간 표현형 온톨로지가 CAVIN1에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	항상
Inability to make and keep healthy fat tissue	항상
Increased variability in muscle fiber diameter	항상
Muscle mounding	항상
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	자주 (30–79%)
Muscle stiffness	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Advanced bone age	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)
Generalized muscle weakness	기록되지 않음
Muscular dystrophy	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Proximal neurogenic muscle weakness	기록되지 않음
Reduced spine movement	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	가끔 (5–29%)
Aneurysm	기록되지 않음
Elevated heart rate	기록되지 않음
Prolonged QT interval	기록되지 않음
Slow heartbeats	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)
Hyperinsulinemia	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
Body fails to respond to insulin	기록되지 않음
High liver enzymes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	가끔 (5–29%)
Decreased ability to exercise	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acral overgrowth	자주 (30–79%)
Faltering weight	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CAVIN1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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