Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CAVIN1 susiję požymiai

caveolae associated protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su CAVIN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVisada
Inability to make and keep healthy fat tissueVisada
Increased variability in muscle fiber diameterVisada
Muscle moundingVisada
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Increased skeletal muscle cellsDažnai (30–79%)
Muscle stiffnessDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Advanced bone ageKartais (5–29%)
Prominent swaybackKartais (5–29%)
Generalized muscle weaknessNeužfiksuota
Muscular dystrophyNeužfiksuota
OsteopeniaNeužfiksuota
OsteoporosisNeužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weaknessNeužfiksuota
Reduced spine movementNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Prominent belly buttonKartais (5–29%)
Feeding difficultiesNeužfiksuota
IleusNeužfiksuota
Poor swallowingNeužfiksuota
Pyloric stenosisNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)
AneurysmNeužfiksuota
Elevated heart rateNeužfiksuota
Prolonged QT intervalNeužfiksuota
Slow heartbeatsNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Fatty infiltration of liverDažnai (30–79%)
HyperinsulinemiaDažnai (30–79%)
Increased plasma triglyceridesDažnai (30–79%)
Body fails to respond to insulinNeužfiksuota
High liver enzymesNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent infectionsNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheKartais (5–29%)
Decreased ability to exerciseNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acral overgrowthDažnai (30–79%)
Faltering weightNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgA concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hairinessKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAVIN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test