Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CAVIN1
caveolae associated protein 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το CAVIN1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Πάντα |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Πάντα |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Πάντα |
| Muscle mounding | Πάντα |
| Flexed joint that cannot be straightened | Συχνά (30–79%) |
| Increased skeletal muscle cells | Συχνά (30–79%) |
| Muscle stiffness | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Advanced bone age | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent swayback | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscular dystrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteoporosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced spine movement | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Prominent belly button | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ileus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor swallowing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pyloric stenosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aneurysm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated heart rate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prolonged QT interval | Δεν έχει καταγραφεί |
| Slow heartbeats | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Fatty infiltration of liver | Συχνά (30–79%) |
| Hyperinsulinemia | Συχνά (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Συχνά (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Δεν έχει καταγραφεί |
| High liver enzymes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle ache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased ability to exercise | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acral overgrowth | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CAVIN1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες