Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CAVIN1

caveolae associated protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan CAVIN1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAltijd
Inability to make and keep healthy fat tissueAltijd
Increased variability in muscle fiber diameterAltijd
Muscle moundingAltijd
Flexed joint that cannot be straightenedVaak (30–79%)
Increased skeletal muscle cellsVaak (30–79%)
Muscle stiffnessVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Advanced bone ageSoms (5–29%)
Prominent swaybackSoms (5–29%)
Generalized muscle weaknessNiet vastgelegd
Muscular dystrophyNiet vastgelegd
OsteopeniaNiet vastgelegd
OsteoporosisNiet vastgelegd
Proximal neurogenic muscle weaknessNiet vastgelegd
Reduced spine movementNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Prominent belly buttonSoms (5–29%)
Feeding difficultiesNiet vastgelegd
IleusNiet vastgelegd
Poor swallowingNiet vastgelegd
Pyloric stenosisNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSoms (5–29%)
AneurysmNiet vastgelegd
Elevated heart rateNiet vastgelegd
Prolonged QT intervalNiet vastgelegd
Slow heartbeatsNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd
Fatty infiltration of liverVaak (30–79%)
HyperinsulinemiaVaak (30–79%)
Increased plasma triglyceridesVaak (30–79%)
Body fails to respond to insulinNiet vastgelegd
High liver enzymesNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumoniaVaak (30–79%)
Recurrent infectionsNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle acheSoms (5–29%)
Decreased ability to exerciseNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acral overgrowthVaak (30–79%)
Faltering weightNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hairinessSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CAVIN1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen