Traits

Traits linked to CAVIN1

caveolae associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to CAVIN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle mounding	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Generalized muscle weakness	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato
Osteopenia	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato
Reduced spine movement	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Prominent belly button	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato
Ileus	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato
Pyloric stenosis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)
Aneurysm	Non registrato
Elevated heart rate	Non registrato
Prolonged QT interval	Non registrato
Slow heartbeats	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Non registrato
High liver enzymes	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle ache	A volte (5–29%)
Decreased ability to exercise	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Acral overgrowth	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAVIN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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