Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CAVIN1

caveolae associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til CAVIN1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alltid
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Muscle mounding	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Advanced bone age	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert
Reduced spine movement	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Prominent belly button	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert
Ileus	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert
Pyloric stenosis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registrert
Elevated heart rate	Ikke registrert
Prolonged QT interval	Ikke registrert
Slow heartbeats	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acral overgrowth	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CAVIN1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test