Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CAVIN1 génhez kapcsolódó jellemzők

caveolae associated protein 1

A Human Phenotype Ontology 44 jellemzőt kapcsol a(z) CAVIN1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Centrally nucleated skeletal muscle fibersMindig
Inability to make and keep healthy fat tissueMindig
Increased variability in muscle fiber diameterMindig
Muscle moundingMindig
Flexed joint that cannot be straightenedGyakran (30–79%)
Increased skeletal muscle cellsGyakran (30–79%)
Muscle stiffnessGyakran (30–79%)
Muscle weaknessGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Advanced bone ageNéha (5–29%)
Prominent swaybackNéha (5–29%)
Generalized muscle weaknessNincs rögzítve
Muscular dystrophyNincs rögzítve
OsteopeniaNincs rögzítve
OsteoporosisNincs rögzítve
Proximal neurogenic muscle weaknessNincs rögzítve
Reduced spine movementNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ConstipationGyakran (30–79%)
Enlarged liverGyakran (30–79%)
Prominent belly buttonNéha (5–29%)
Feeding difficultiesNincs rögzítve
IleusNincs rögzítve
Poor swallowingNincs rögzítve
Pyloric stenosisNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased spleen sizeGyakran (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatNéha (5–29%)
AneurysmNincs rögzítve
Elevated heart rateNincs rögzítve
Prolonged QT intervalNincs rögzítve
Slow heartbeatsNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinaseMindig
Fatty infiltration of liverGyakran (30–79%)
HyperinsulinemiaGyakran (30–79%)
Increased plasma triglyceridesGyakran (30–79%)
Body fails to respond to insulinNincs rögzítve
High liver enzymesNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumoniaGyakran (30–79%)
Recurrent infectionsNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Muscle acheNéha (5–29%)
Decreased ability to exerciseNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Acral overgrowthGyakran (30–79%)
Faltering weightNincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgA concentrationNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive hairinessNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CAVIN1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet