Merkmale

Mit CAVIN1 verknüpfte Merkmale

caveolae associated protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit CAVIN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Inability to make and keep healthy fat tissue	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Muscle mounding	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst
Reduced spine movement	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Prominent belly button	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Ileus	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst
Pyloric stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Nicht erfasst
Elevated heart rate	Nicht erfasst
Prolonged QT interval	Nicht erfasst
Slow heartbeats	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acral overgrowth	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAVIN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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