Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CAVIN1 seotud tunnused

caveolae associated protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CAVIN1 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAlati
Inability to make and keep healthy fat tissueAlati
Increased variability in muscle fiber diameterAlati
Muscle moundingAlati
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
Increased skeletal muscle cellsSageli (30–79%)
Muscle stiffnessSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Advanced bone ageMõnikord (5–29%)
Prominent swaybackMõnikord (5–29%)
Generalized muscle weaknessPole registreeritud
Muscular dystrophyPole registreeritud
OsteopeniaPole registreeritud
OsteoporosisPole registreeritud
Proximal neurogenic muscle weaknessPole registreeritud
Reduced spine movementPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Prominent belly buttonMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesPole registreeritud
IleusPole registreeritud
Poor swallowingPole registreeritud
Pyloric stenosisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatMõnikord (5–29%)
AneurysmPole registreeritud
Elevated heart ratePole registreeritud
Prolonged QT intervalPole registreeritud
Slow heartbeatsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Fatty infiltration of liverSageli (30–79%)
HyperinsulinemiaSageli (30–79%)
Increased plasma triglyceridesSageli (30–79%)
Body fails to respond to insulinPole registreeritud
High liver enzymesPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumoniaSageli (30–79%)
Recurrent infectionsPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheMõnikord (5–29%)
Decreased ability to exercisePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acral overgrowthSageli (30–79%)
Faltering weightPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentrationPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CAVIN1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test