İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CAVIN1 ile ilişkili özellikler

caveolae associated protein 1

Human Phenotype Ontology, CAVIN1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHer zaman
Inability to make and keep healthy fat tissueHer zaman
Increased variability in muscle fiber diameterHer zaman
Muscle moundingHer zaman
Flexed joint that cannot be straightenedSık (%30–79)
Increased skeletal muscle cellsSık (%30–79)
Muscle stiffnessSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Advanced bone ageBazen (%5–29)
Prominent swaybackBazen (%5–29)
Generalized muscle weaknessKaydedilmedi
Muscular dystrophyKaydedilmedi
OsteopeniaKaydedilmedi
OsteoporosisKaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weaknessKaydedilmedi
Reduced spine movementKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
Prominent belly buttonBazen (%5–29)
Feeding difficultiesKaydedilmedi
IleusKaydedilmedi
Poor swallowingKaydedilmedi
Pyloric stenosisKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatBazen (%5–29)
AneurysmKaydedilmedi
Elevated heart rateKaydedilmedi
Prolonged QT intervalKaydedilmedi
Slow heartbeatsKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Fatty infiltration of liverSık (%30–79)
HyperinsulinemiaSık (%30–79)
Increased plasma triglyceridesSık (%30–79)
Body fails to respond to insulinKaydedilmedi
High liver enzymesKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumoniaSık (%30–79)
Recurrent infectionsKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheBazen (%5–29)
Decreased ability to exerciseKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acral overgrowthSık (%30–79)
Faltering weightKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hairinessBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CAVIN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al