Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CAVIN1 yhdistetyt ominaisuudet

caveolae associated protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CAVIN1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAina
Inability to make and keep healthy fat tissueAina
Increased variability in muscle fiber diameterAina
Muscle moundingAina
Flexed joint that cannot be straightenedUsein (30–79%)
Increased skeletal muscle cellsUsein (30–79%)
Muscle stiffnessUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
Advanced bone ageJoskus (5–29%)
Prominent swaybackJoskus (5–29%)
Generalized muscle weaknessEi kirjattu
Muscular dystrophyEi kirjattu
OsteopeniaEi kirjattu
OsteoporosisEi kirjattu
Proximal neurogenic muscle weaknessEi kirjattu
Reduced spine movementEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ConstipationUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
Prominent belly buttonJoskus (5–29%)
Feeding difficultiesEi kirjattu
IleusEi kirjattu
Poor swallowingEi kirjattu
Pyloric stenosisEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeUsein (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatJoskus (5–29%)
AneurysmEi kirjattu
Elevated heart rateEi kirjattu
Prolonged QT intervalEi kirjattu
Slow heartbeatsEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseAina
Fatty infiltration of liverUsein (30–79%)
HyperinsulinemiaUsein (30–79%)
Increased plasma triglyceridesUsein (30–79%)
Body fails to respond to insulinEi kirjattu
High liver enzymesEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumoniaUsein (30–79%)
Recurrent infectionsEi kirjattu

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle acheJoskus (5–29%)
Decreased ability to exerciseEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acral overgrowthUsein (30–79%)
Faltering weightEi kirjattu

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentrationEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairinessJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CAVIN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test