Caractéristiques

Caractéristiques liées à CAVIN1

caveolae associated protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à CAVIN1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Toujours
Inability to make and keep healthy fat tissue	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Muscle mounding	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Increased skeletal muscle cells	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Advanced bone age	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé
Reduced spine movement	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Prominent belly button	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Non signalé
Ileus	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé
Pyloric stenosis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Non signalé
Elevated heart rate	Non signalé
Prolonged QT interval	Non signalé
Slow heartbeats	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Non signalé
High liver enzymes	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Decreased ability to exercise	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acral overgrowth	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CAVIN1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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