Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to CAVIN1

caveolae associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to CAVIN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVždy
Inability to make and keep healthy fat tissueVždy
Increased variability in muscle fiber diameterVždy
Muscle moundingVždy
Flexed joint that cannot be straightenedČasto (30–79 %)
Increased skeletal muscle cellsČasto (30–79 %)
Muscle stiffnessČasto (30–79 %)
Muscle weaknessČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Advanced bone ageNěkdy (5–29 %)
Prominent swaybackNěkdy (5–29 %)
Generalized muscle weaknessNezaznamenáno
Muscular dystrophyNezaznamenáno
OsteopeniaNezaznamenáno
OsteoporosisNezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weaknessNezaznamenáno
Reduced spine movementNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

TraitJak často se vyskytuje
ConstipationČasto (30–79 %)
Enlarged liverČasto (30–79 %)
Prominent belly buttonNěkdy (5–29 %)
Feeding difficultiesNezaznamenáno
IleusNezaznamenáno
Poor swallowingNezaznamenáno
Pyloric stenosisNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatNěkdy (5–29 %)
AneurysmNezaznamenáno
Elevated heart rateNezaznamenáno
Prolonged QT intervalNezaznamenáno
Slow heartbeatsNezaznamenáno

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseVždy
Fatty infiltration of liverČasto (30–79 %)
HyperinsulinemiaČasto (30–79 %)
Increased plasma triglyceridesČasto (30–79 %)
Body fails to respond to insulinNezaznamenáno
High liver enzymesNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

TraitJak často se vyskytuje
Recurrent pneumoniaČasto (30–79 %)
Recurrent infectionsNezaznamenáno

Constitutional symptom

TraitJak často se vyskytuje
Muscle acheNěkdy (5–29 %)
Decreased ability to exerciseNezaznamenáno

Growth abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Acral overgrowthČasto (30–79 %)
Faltering weightNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

TraitJak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentrationNezaznamenáno

Abnormality of the integument

TraitJak často se vyskytuje
Excessive hairinessNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAVIN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test