Traits

Traits linked to CAVIN1

caveolae associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to CAVIN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Inability to make and keep healthy fat tissue	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Muscle mounding	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Advanced bone age	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano
Reduced spine movement	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Prominent belly button	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano
Ileus	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano
Pyloric stenosis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Nie odnotowano
Elevated heart rate	Nie odnotowano
Prolonged QT interval	Nie odnotowano
Slow heartbeats	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Nie odnotowano
High liver enzymes	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent infections	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Muscle ache	Czasami (5–29%)
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Acral overgrowth	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating IgA concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAVIN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test