Características

Características associadas a BTD

biotinidase

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a BTD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Focal motor seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Myelopathy	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Não registado
Diffuse cerebral atrophy	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Recurrent Candida infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent fungal infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent viral infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent skin infections	Não registado
Seborrheic dermatitis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Blind spot	Por vezes (5–29%)
Damaged optic nerve	Por vezes (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Por vezes (5–29%)
Laryngeal stridor	Por vezes (5–29%)
Rapid breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Não registado
Enlarged liver	Não registado
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Vomiting	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating biotinidase concentration	Muito frequente (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Muito frequente (80–99%)
Organic aciduria	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Pink eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BTD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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