Rasgos

Rasgos asociados a BTD

biotinidase

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a BTD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Focal motor seizure	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Myelopathy	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	No registrado
Diffuse cerebral atrophy	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the immune system	Frecuente (30–79 %)
Skin rash	Frecuente (30–79 %)
Eczema	A veces (5–29 %)
Recurrent Candida infection	A veces (5–29 %)
Recurrent fungal infections	A veces (5–29 %)
Recurrent viral infections	A veces (5–29 %)
Recurrent skin infections	No registrado
Seborrheic dermatitis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Blind spot	A veces (5–29 %)
Damaged optic nerve	A veces (5–29 %)
Nonprogressive visual loss	A veces (5–29 %)
Visual loss	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	A veces (5–29 %)
Laryngeal stridor	A veces (5–29 %)
Rapid breathing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	No registrado
Enlarged liver	No registrado
Feeding difficulties in infancy	No registrado
Vomiting	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating biotinidase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Muy frecuente (80–99 %)
Organic aciduria	Muy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levels	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Spastic paraparesis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pink eye	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BTD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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