Jellemzők

A(z) BTD génhez kapcsolódó jellemzők

biotinidase

A Human Phenotype Ontology 49 jellemzőt kapcsol a(z) BTD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous system	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Brain imaging abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Focal motor seizure	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Lethargy	Néha (5–29%)
Myelopathy	Néha (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Nincs rögzítve
Diffuse cerebral atrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the immune system	Gyakran (30–79%)
Skin rash	Gyakran (30–79%)
Eczema	Néha (5–29%)
Recurrent Candida infection	Néha (5–29%)
Recurrent fungal infections	Néha (5–29%)
Recurrent viral infections	Néha (5–29%)
Recurrent skin infections	Nincs rögzítve
Seborrheic dermatitis	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Blind spot	Néha (5–29%)
Damaged optic nerve	Néha (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Néha (5–29%)
Visual loss	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Néha (5–29%)
Breathing difficulties	Néha (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Néha (5–29%)
Laryngeal stridor	Néha (5–29%)
Rapid breathing	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diarrhea	Nincs rögzítve
Enlarged liver	Nincs rögzítve
Feeding difficulties in infancy	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating biotinidase concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Organic aciduria	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood ammonia levels	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Spastic paraparesis	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pink eye	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limb muscle weakness	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hair loss	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BTD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet