Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BTD

biotinidase

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan BTD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous system	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Focal motor seizure	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Myelopathy	Soms (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Niet vastgelegd
Diffuse cerebral atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune system	Vaak (30–79%)
Skin rash	Vaak (30–79%)
Eczema	Soms (5–29%)
Recurrent Candida infection	Soms (5–29%)
Recurrent fungal infections	Soms (5–29%)
Recurrent viral infections	Soms (5–29%)
Recurrent skin infections	Niet vastgelegd
Seborrheic dermatitis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Blind spot	Soms (5–29%)
Damaged optic nerve	Soms (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Soms (5–29%)
Visual loss	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Soms (5–29%)
Breathing difficulties	Soms (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Soms (5–29%)
Laryngeal stridor	Soms (5–29%)
Rapid breathing	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diarrhea	Niet vastgelegd
Enlarged liver	Niet vastgelegd
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd
Vomiting	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating biotinidase concentration	Heel vaak (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Heel vaak (80–99%)
Organic aciduria	Heel vaak (80–99%)
High blood ammonia levels	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pink eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limb muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hair loss	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BTD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen