Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BTD

biotinidase

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til BTD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Myelopathy	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Ikke registrert
Diffuse cerebral atrophy	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fungal infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent viral infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent skin infections	Ikke registrert
Seborrheic dermatitis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Blind spot	Noen ganger (5–29 %)
Damaged optic nerve	Noen ganger (5–29 %)
Nonprogressive visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Noen ganger (5–29 %)
Laryngeal stridor	Noen ganger (5–29 %)
Rapid breathing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Ikke registrert
Enlarged liver	Ikke registrert
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating biotinidase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Svært ofte (80–99 %)
Organic aciduria	Svært ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pink eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BTD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test