Ominaisuudet

Geeniin BTD yhdistetyt ominaisuudet

biotinidase

Human Phenotype Ontology yhdistää BTD-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Focal motor seizure	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Myelopathy	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Ei kirjattu
Diffuse cerebral atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Usein (30–79%)
Skin rash	Usein (30–79%)
Eczema	Joskus (5–29%)
Recurrent Candida infection	Joskus (5–29%)
Recurrent fungal infections	Joskus (5–29%)
Recurrent viral infections	Joskus (5–29%)
Recurrent skin infections	Ei kirjattu
Seborrheic dermatitis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Blind spot	Joskus (5–29%)
Damaged optic nerve	Joskus (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Joskus (5–29%)
Visual loss	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Joskus (5–29%)
Laryngeal stridor	Joskus (5–29%)
Rapid breathing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Ei kirjattu
Enlarged liver	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating biotinidase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Hyvin usein (80–99%)
Organic aciduria	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pink eye	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BTD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test