Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Focal motor seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Myelopathy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Nicht erfasst
Diffuse cerebral atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fungal infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent viral infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent skin infections	Nicht erfasst
Seborrheic dermatitis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Blind spot	Manchmal (5–29 %)
Damaged optic nerve	Manchmal (5–29 %)
Nonprogressive visual loss	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Manchmal (5–29 %)
Laryngeal stridor	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating biotinidase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Organic aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Pink eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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