Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nervous system	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Brain imaging abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Focal motor seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Myelopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Diffuse cerebral atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the immune system	Συχνά (30–79%)
Skin rash	Συχνά (30–79%)
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent Candida infection	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent fungal infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent viral infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent skin infections	Δεν έχει καταγραφεί
Seborrheic dermatitis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Blind spot	Μερικές φορές (5–29%)
Damaged optic nerve	Μερικές φορές (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Μερικές φορές (5–29%)
Laryngeal stridor	Μερικές φορές (5–29%)
Rapid breathing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί
Vomiting	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating biotinidase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Organic aciduria	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood ammonia levels	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Spastic paraparesis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pink eye	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hair loss	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας