Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Focal motor seizure	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Myelopathy	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebellar atrophy	Kaydedilmedi
Diffuse cerebral atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Sık (%30–79)
Skin rash	Sık (%30–79)
Eczema	Bazen (%5–29)
Recurrent Candida infection	Bazen (%5–29)
Recurrent fungal infections	Bazen (%5–29)
Recurrent viral infections	Bazen (%5–29)
Recurrent skin infections	Kaydedilmedi
Seborrheic dermatitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Blind spot	Bazen (%5–29)
Damaged optic nerve	Bazen (%5–29)
Nonprogressive visual loss	Bazen (%5–29)
Visual loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Bazen (%5–29)
Laryngeal stridor	Bazen (%5–29)
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Kaydedilmedi
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating biotinidase concentration	Çok sık (%80–99)
Metabolic ketoacidosis	Çok sık (%80–99)
Organic aciduria	Çok sık (%80–99)
High blood ammonia levels	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Pink eye	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al