Caractéristiques

Caractéristiques liées à BTD

biotinidase

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à BTD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Focal motor seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Myelopathy	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Non signalé
Diffuse cerebral atrophy	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the immune system	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent fungal infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent viral infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent skin infections	Non signalé
Seborrheic dermatitis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Blind spot	Parfois (5–29 %)
Damaged optic nerve	Parfois (5–29 %)
Nonprogressive visual loss	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Parfois (5–29 %)
Laryngeal stridor	Parfois (5–29 %)
Rapid breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Non signalé
Enlarged liver	Non signalé
Feeding difficulties in infancy	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating biotinidase concentration	Très souvent (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Très souvent (80–99 %)
Organic aciduria	Très souvent (80–99 %)
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pink eye	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BTD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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