Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Focal motor seizure	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Myelopathy	A volte (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Non registrato
Diffuse cerebral atrophy	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Eczema	A volte (5–29%)
Recurrent Candida infection	A volte (5–29%)
Recurrent fungal infections	A volte (5–29%)
Recurrent viral infections	A volte (5–29%)
Recurrent skin infections	Non registrato
Seborrheic dermatitis	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Blind spot	A volte (5–29%)
Damaged optic nerve	A volte (5–29%)
Nonprogressive visual loss	A volte (5–29%)
Visual loss	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	A volte (5–29%)
Laryngeal stridor	A volte (5–29%)
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Non registrato
Enlarged liver	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating biotinidase concentration	Molto spesso (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Molto spesso (80–99%)
Organic aciduria	Molto spesso (80–99%)
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Pink eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Hair loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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