Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till BTD

biotinidase

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till BTD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the nervous systemOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Brain imaging abnormalityOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Focal motor seizureIbland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizureIbland (5–29 %)
Grand mal seizuresIbland (5–29 %)
Infantile spasmsIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
LethargyIbland (5–29 %)
MyelopathyIbland (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophyInte registrerat
Diffuse cerebral atrophyInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the immune systemOfta (30–79 %)
Skin rashOfta (30–79 %)
EczemaIbland (5–29 %)
Recurrent Candida infectionIbland (5–29 %)
Recurrent fungal infectionsIbland (5–29 %)
Recurrent viral infectionsIbland (5–29 %)
Recurrent skin infectionsInte registrerat
Seborrheic dermatitisInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Abnormality of the eyeIbland (5–29 %)
Blind spotIbland (5–29 %)
Damaged optic nerveIbland (5–29 %)
Nonprogressive visual lossIbland (5–29 %)
Visual lossInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
ApneaIbland (5–29 %)
Breathing difficultiesIbland (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathingIbland (5–29 %)
Laryngeal stridorIbland (5–29 %)
Rapid breathingIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
DiarrheaInte registrerat
Enlarged liverInte registrerat
Feeding difficulties in infancyInte registrerat
VomitingInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating biotinidase concentrationMycket ofta (80–99 %)
Metabolic ketoacidosisMycket ofta (80–99 %)
Organic aciduriaMycket ofta (80–99 %)
High blood ammonia levelsOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)
Hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneMycket ofta (80–99 %)
Spastic paraparesisIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Pink eyeOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Limb muscle weaknessIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased spleen sizeInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Hair lossOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BTD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test