Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Focal motor seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Myelopathy	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Nezaznamenáno
Diffuse cerebral atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Eczema	Někdy (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent fungal infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent viral infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent skin infections	Nezaznamenáno
Seborrheic dermatitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Blind spot	Někdy (5–29 %)
Damaged optic nerve	Někdy (5–29 %)
Nonprogressive visual loss	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Někdy (5–29 %)
Laryngeal stridor	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating biotinidase concentration	Velmi často (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Velmi často (80–99 %)
Organic aciduria	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Pink eye	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test