Požymiai

Su BTD susiję požymiai

biotinidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su BTD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous system	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Brain imaging abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Focal motor seizure	Kartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)
Myelopathy	Kartais (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Neužfiksuota
Diffuse cerebral atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the immune system	Dažnai (30–79%)
Skin rash	Dažnai (30–79%)
Eczema	Kartais (5–29%)
Recurrent Candida infection	Kartais (5–29%)
Recurrent fungal infections	Kartais (5–29%)
Recurrent viral infections	Kartais (5–29%)
Recurrent skin infections	Neužfiksuota
Seborrheic dermatitis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the eye	Kartais (5–29%)
Blind spot	Kartais (5–29%)
Damaged optic nerve	Kartais (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Kartais (5–29%)
Visual loss	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Kartais (5–29%)
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Kartais (5–29%)
Laryngeal stridor	Kartais (5–29%)
Rapid breathing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diarrhea	Neužfiksuota
Enlarged liver	Neužfiksuota
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating biotinidase concentration	Labai dažnai (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Labai dažnai (80–99%)
Organic aciduria	Labai dažnai (80–99%)
High blood ammonia levels	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Spastic paraparesis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pink eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hair loss	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BTD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test