Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Focal motor seizure	가끔 (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Myelopathy	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	기록되지 않음
Diffuse cerebral atrophy	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the immune system	자주 (30–79%)
Skin rash	자주 (30–79%)
Eczema	가끔 (5–29%)
Recurrent Candida infection	가끔 (5–29%)
Recurrent fungal infections	가끔 (5–29%)
Recurrent viral infections	가끔 (5–29%)
Recurrent skin infections	기록되지 않음
Seborrheic dermatitis	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Apnea	가끔 (5–29%)
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	가끔 (5–29%)
Laryngeal stridor	가끔 (5–29%)
Rapid breathing	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Diarrhea	기록되지 않음
Enlarged liver	기록되지 않음
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Decreased circulating biotinidase concentration	매우 자주 (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	매우 자주 (80–99%)
Organic aciduria	매우 자주 (80–99%)
High blood ammonia levels	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Pink eye	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Limb muscle weakness	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Increased spleen size	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Hair loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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