Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Focal motor seizure	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Myelopathy	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Nie odnotowano
Diffuse cerebral atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Często (30–79%)
Skin rash	Często (30–79%)
Eczema	Czasami (5–29%)
Recurrent Candida infection	Czasami (5–29%)
Recurrent fungal infections	Czasami (5–29%)
Recurrent viral infections	Czasami (5–29%)
Recurrent skin infections	Nie odnotowano
Seborrheic dermatitis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Blind spot	Czasami (5–29%)
Damaged optic nerve	Czasami (5–29%)
Nonprogressive visual loss	Czasami (5–29%)
Visual loss	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Czasami (5–29%)
Laryngeal stridor	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Diarrhea	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating biotinidase concentration	Bardzo często (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Bardzo często (80–99%)
Organic aciduria	Bardzo często (80–99%)
High blood ammonia levels	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Pink eye	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Hair loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test