Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Myelopathy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Ikke registreret
Diffuse cerebral atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fungal infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent viral infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent skin infections	Ikke registreret
Seborrheic dermatitis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Blind spot	Nogle gange (5–29 %)
Damaged optic nerve	Nogle gange (5–29 %)
Nonprogressive visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nogle gange (5–29 %)
Laryngeal stridor	Nogle gange (5–29 %)
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased circulating biotinidase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Meget ofte (80–99 %)
Organic aciduria	Meget ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Pink eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test