Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to BTD

biotinidase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BTD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Brain imaging abnormalitySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Focal motor seizureMõnikord (5–29%)
Generalized myoclonic seizureMõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresMõnikord (5–29%)
Infantile spasmsMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
LethargyMõnikord (5–29%)
MyelopathyMõnikord (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophyPole registreeritud
Diffuse cerebral atrophyPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the immune systemSageli (30–79%)
Skin rashSageli (30–79%)
EczemaMõnikord (5–29%)
Recurrent Candida infectionMõnikord (5–29%)
Recurrent fungal infectionsMõnikord (5–29%)
Recurrent viral infectionsMõnikord (5–29%)
Recurrent skin infectionsPole registreeritud
Seborrheic dermatitisPole registreeritud

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophySageli (30–79%)
Abnormality of the eyeMõnikord (5–29%)
Blind spotMõnikord (5–29%)
Damaged optic nerveMõnikord (5–29%)
Nonprogressive visual lossMõnikord (5–29%)
Visual lossPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TraitKui sageli seda täheldatakse
ApneaMõnikord (5–29%)
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingMõnikord (5–29%)
Laryngeal stridorMõnikord (5–29%)
Rapid breathingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaPole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating biotinidase concentrationVäga sageli (80–99%)
Metabolic ketoacidosisVäga sageli (80–99%)
Organic aciduriaVäga sageli (80–99%)
High blood ammonia levelsSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Spastic paraparesisMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Pink eyeSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKui sageli seda täheldatakse
Limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormality of the integument

TraitKui sageli seda täheldatakse
Hair lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BTD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test