Características

Características associadas a BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

A Human Phenotype Ontology associa 87 características a BICRA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

BICRA

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Por vezes (5–29%)
Ridged cranial sutures	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Enlarged cerebellum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hippocampal atrophy	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Large earlobe	Por vezes (5–29%)
Overfolding of the superior helices	Por vezes (5–29%)
Prominent antihelix	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Simple ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Oral motor hypotonia	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Heart murmur	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BICRA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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