Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratti

Tratti collegati a BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

La Human Phenotype Ontology collega 87 tratti a BICRA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Bulbous noseSpesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSpesso (30–79%)
Eye foldsSpesso (30–79%)
Frontal bossingSpesso (30–79%)
High frontal hairlineSpesso (30–79%)
High palateSpesso (30–79%)
Long eyelashesSpesso (30–79%)
MonobrowSpesso (30–79%)
Narrow foreheadSpesso (30–79%)
Prominent nasal bridgeSpesso (30–79%)
Prominent nasal tipSpesso (30–79%)
Abnormally small headA volte (5–29%)
Bell's palsyA volte (5–29%)
Big calvariaA volte (5–29%)
Delayed cranial suture closureA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Full cheeksA volte (5–29%)
Highly arched eyebrowA volte (5–29%)
Little lower jawA volte (5–29%)
Long, narrow headA volte (5–29%)
Low frontal hairlineA volte (5–29%)
Low hanging columellaA volte (5–29%)
Midface retrusionA volte (5–29%)
Narrow eyelid openingA volte (5–29%)
Nasal tip, upturnedA volte (5–29%)
Pointed chinA volte (5–29%)
Prominent area between the eyebrowsA volte (5–29%)
Ridged cranial suturesA volte (5–29%)
Sparse scalp hairA volte (5–29%)
Submucous cleft hard palateA volte (5–29%)
Thick eyebrowA volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilA volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)
Velopharyngeal incompetenceA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Global developmental delaySempre
Intellectual disabilitySempre
Autism spectrum disorderSpesso (30–79%)
Behavioral abnormalitySpesso (30–79%)
Chiari malformationA volte (5–29%)
Difficulty sleepingA volte (5–29%)
Enlarged cerebellumA volte (5–29%)
EpilepsyA volte (5–29%)
Hippocampal atrophyA volte (5–29%)
Loss of developmental milestonesA volte (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalusA volte (5–29%)
Repetitive movementsA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Low-set earsSpesso (30–79%)
Ears rotated toward back of headA volte (5–29%)
Large earlobeA volte (5–29%)
Overfolding of the superior helicesA volte (5–29%)
Prominent antihelixA volte (5–29%)
Prominent earA volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentA volte (5–29%)
Simple earA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Broad thumbA volte (5–29%)
Cutaneous syndactylyA volte (5–29%)
Fused forearm bonesA volte (5–29%)
Partial hip dislocationA volte (5–29%)
Short thumbA volte (5–29%)
Slender fingerA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Cross-eyedSpesso (30–79%)
Abnormally close eyesA volte (5–29%)
Close sightedA volte (5–29%)
Deeply set eyeA volte (5–29%)
FarsightednessA volte (5–29%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneSpesso (30–79%)
Double-JointedA volte (5–29%)
Funnel chestA volte (5–29%)
Oral motor hypotoniaA volte (5–29%)
ScoliosisA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Chronic constipationSpesso (30–79%)
Feeding difficultiesSpesso (30–79%)
Acid refluxA volte (5–29%)
Celiac diseaseA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Heart murmurA volte (5–29%)
Patent foramen ovaleA volte (5–29%)
Tetralogy of FallotA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Horseshoe kidneyA volte (5–29%)
HypospadiasA volte (5–29%)
Undescended testesA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightSpesso (30–79%)
Short statureA volte (5–29%)

Abnormality of the breast

TrattoFrequenza di osservazione
Inverted nipplesA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Underactive thyroidA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Small nailA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
High liver enzymesA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BICRA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test