Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 87 kenmerken aan BICRA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

BICRA

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
High frontal hairline	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)
Prominent nasal bridge	Vaak (30–79%)
Prominent nasal tip	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Full cheeks	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Soms (5–29%)
Low frontal hairline	Soms (5–29%)
Low hanging columella	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Narrow eyelid opening	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Soms (5–29%)
Ridged cranial sutures	Soms (5–29%)
Sparse scalp hair	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Thick eyebrow	Soms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Enlarged cerebellum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Hippocampal atrophy	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Large earlobe	Soms (5–29%)
Overfolding of the superior helices	Soms (5–29%)
Prominent antihelix	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Simple ear	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad thumb	Soms (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Partial hip dislocation	Soms (5–29%)
Short thumb	Soms (5–29%)
Slender finger	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Oral motor hypotonia	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Celiac disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Heart murmur	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inverted nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nail	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High liver enzymes	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BICRA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen