Tunnused

Geeniga BICRA seotud tunnused

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BICRA 87 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BICRA

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
High frontal hairline	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)
Prominent nasal bridge	Sageli (30–79%)
Prominent nasal tip	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Low hanging columella	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Narrow eyelid opening	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Pointed chin	Mõnikord (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Mõnikord (5–29%)
Ridged cranial sutures	Mõnikord (5–29%)
Sparse scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Mõnikord (5–29%)
Thick eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Chiari malformation	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Hippocampal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Large earlobe	Mõnikord (5–29%)
Overfolding of the superior helices	Mõnikord (5–29%)
Prominent antihelix	Mõnikord (5–29%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Simple ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad thumb	Mõnikord (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Fused forearm bones	Mõnikord (5–29%)
Partial hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Short thumb	Mõnikord (5–29%)
Slender finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Oral motor hypotonia	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Heart murmur	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small nail	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BICRA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test