특성

BICRA 연관 특성

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

인간 표현형 온톨로지가 BICRA에 연결하는 특성은 87개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
High frontal hairline	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)
Prominent nasal tip	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Delayed cranial suture closure	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Full cheeks	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Low hanging columella	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Narrow eyelid opening	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	가끔 (5–29%)
Ridged cranial sutures	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Enlarged cerebellum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hippocampal atrophy	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Large earlobe	가끔 (5–29%)
Overfolding of the superior helices	가끔 (5–29%)
Prominent antihelix	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Simple ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small nail	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High liver enzymes	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BICRA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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