Požymiai

Su BICRA susiję požymiai

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 87 požymių su BICRA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
High frontal hairline	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Prominent nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Prominent nasal tip	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Full cheeks	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long, narrow head	Kartais (5–29%)
Low frontal hairline	Kartais (5–29%)
Low hanging columella	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Narrow eyelid opening	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Pointed chin	Kartais (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Kartais (5–29%)
Ridged cranial sutures	Kartais (5–29%)
Sparse scalp hair	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)
Thick eyebrow	Kartais (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Chiari malformation	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Enlarged cerebellum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Hippocampal atrophy	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Large earlobe	Kartais (5–29%)
Overfolding of the superior helices	Kartais (5–29%)
Prominent antihelix	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Simple ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Kartais (5–29%)
Fused forearm bones	Kartais (5–29%)
Partial hip dislocation	Kartais (5–29%)
Short thumb	Kartais (5–29%)
Slender finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Oral motor hypotonia	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Celiac disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heart murmur	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inverted nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nail	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High liver enzymes	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BICRA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test