Özellikler

BICRA ile ilişkili özellikler

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Human Phenotype Ontology, BICRA ile ilişkili 87 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

BICRA

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
High frontal hairline	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Delayed cranial suture closure	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Prominent area between the eyebrows	Bazen (%5–29)
Ridged cranial sutures	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Velopharyngeal incompetence	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Enlarged cerebellum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hippocampal atrophy	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Noncommunicating hydrocephalus	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Large earlobe	Bazen (%5–29)
Overfolding of the superior helices	Bazen (%5–29)
Prominent antihelix	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Simple ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Cutaneous syndactyly	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Short thumb	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Oral motor hypotonia	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heart murmur	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BICRA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al