Ominaisuudet

Geeniin BICRA yhdistetyt ominaisuudet

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Human Phenotype Ontology yhdistää BICRA-geeniin 87 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

BICRA

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
High frontal hairline	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Prominent nasal tip	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Joskus (5–29%)
Ridged cranial sutures	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Enlarged cerebellum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hippocampal atrophy	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Large earlobe	Joskus (5–29%)
Overfolding of the superior helices	Joskus (5–29%)
Prominent antihelix	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Simple ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Short thumb	Joskus (5–29%)
Slender finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Oral motor hypotonia	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Heart murmur	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nail	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymes	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BICRA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test