Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 87 kjennetegn til BICRA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BICRA

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Full cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Noen ganger (5–29 %)
Ridged cranial sutures	Noen ganger (5–29 %)
Sparse scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Hippocampal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Large earlobe	Noen ganger (5–29 %)
Overfolding of the superior helices	Noen ganger (5–29 %)
Prominent antihelix	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Simple ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Fused forearm bones	Noen ganger (5–29 %)
Partial hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Short thumb	Noen ganger (5–29 %)
Slender finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Oral motor hypotonia	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Celiac disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heart murmur	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nail	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BICRA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test