Egenskaber

Egenskaber knyttet til BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 87 egenskaber til BICRA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

BICRA

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Nogle gange (5–29 %)
Ridged cranial sutures	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hippocampal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Large earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Overfolding of the superior helices	Nogle gange (5–29 %)
Prominent antihelix	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Simple ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Oral motor hypotonia	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heart murmur	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BICRA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test