Merkmale

Mit BICRA verknüpfte Merkmale

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 87 Merkmale mit BICRA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Ridged cranial sutures	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hippocampal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Large earlobe	Manchmal (5–29 %)
Overfolding of the superior helices	Manchmal (5–29 %)
Prominent antihelix	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Simple ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Oral motor hypotonia	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart murmur	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BICRA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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