Rasgos

Rasgos asociados a BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

El Human Phenotype Ontology asocia 87 rasgos a BICRA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

BICRA

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Narrow eyelid opening	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	A veces (5–29 %)
Ridged cranial sutures	A veces (5–29 %)
Sparse scalp hair	A veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Enlarged cerebellum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Hippocampal atrophy	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Large earlobe	A veces (5–29 %)
Overfolding of the superior helices	A veces (5–29 %)
Prominent antihelix	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Simple ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	A veces (5–29 %)
Cutaneous syndactyly	A veces (5–29 %)
Fused forearm bones	A veces (5–29 %)
Partial hip dislocation	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)
Slender finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Oral motor hypotonia	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Celiac disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heart murmur	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small nail	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High liver enzymes	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BICRA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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