Cechy

Cechy powiązane z BICRA

BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein

Human Phenotype Ontology łączy z BICRA 87 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High frontal hairline	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Czasami (5–29%)
Ridged cranial sutures	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Enlarged cerebellum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hippocampal atrophy	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Large earlobe	Czasami (5–29%)
Overfolding of the superior helices	Czasami (5–29%)
Prominent antihelix	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Simple ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Slender finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Oral motor hypotonia	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Heart murmur	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BICRA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test