Características

Características associadas a ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a ABL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ABL1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Não registado
Decreased breadth of upper jaw bones	Não registado
Long nose	Não registado
Narrow nose	Não registado
Pointed chin	Não registado
Short nose	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Myeloproliferative disorder	Sempre
Abnormal basophil morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal granulocyte morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Chronic myelogenous leukemia	Não registado
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Cutis marmorata	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Poor appetite	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Soft skin	Frequente (30–79%)
Thin skin	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Frequente (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Repeated pneumothoraces	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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