Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan ABL1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased volume of lipVaak (30–79%)
Dental crowdingVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Short chinVaak (30–79%)
Dental cavitiesSoms (5–29%)
Downturned corners of mouthSoms (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowSoms (5–29%)
Narrow foreheadSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Broad foreheadNiet vastgelegd
Decreased breadth of upper jaw bonesNiet vastgelegd
Long noseNiet vastgelegd
Narrow noseNiet vastgelegd
Pointed chinNiet vastgelegd
Short noseNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Myeloproliferative disorderAltijd
Abnormal basophil morphologyVaak (30–79%)
Abnormal granulocyte morphologyVaak (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesVaak (30–79%)
Elevated white blood countVaak (30–79%)
Increased number of platelets in bloodVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
Chronic myelogenous leukemiaNiet vastgelegd
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVaak (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartVaak (30–79%)
Cutis marmorataVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Narrowing of aortaSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital diaphragmatic herniaVaak (30–79%)
Double-JointedVaak (30–79%)
Funnel chestVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Hunched backSoms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerVaak (30–79%)
Dropped archesSoms (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesSoms (5–29%)
Long slender fingersSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationVaak (30–79%)
Poor appetiteVaak (30–79%)
Absent anusSoms (5–29%)
Intestinal malrotationSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypospadiasVaak (30–79%)
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Soft skinVaak (30–79%)
Thin skinSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverVaak (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Repeated pneumothoracesVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ABL1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen