Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το ABL1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased volume of lip | Συχνά (30–79%) |
| Dental crowding | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Short chin | Συχνά (30–79%) |
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased breadth of upper jaw bones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pointed chin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nose | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Myeloproliferative disorder | Πάντα |
| Abnormal basophil morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal granulocyte morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Συχνά (30–79%) |
| Elevated white blood count | Συχνά (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Chronic myelogenous leukemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ph-positive acute lymphoblastic leukemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Συχνά (30–79%) |
| Cutis marmorata | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long slender fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Συχνά (30–79%) |
| Poor appetite | Συχνά (30–79%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| Reduced leukocyte alkaline phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Repeated pneumothoraces | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABL1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες